Malformación neurocutánea hereditaria

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La angiomatosis neurocutánea hereditaria se caracteriza por la asociación de lesiones angiomatosas cerebrales y cutáneas.

Se ha descrito en menos de 10 familias.

Las manifestaciones clínicas de las lesiones cerebrales incluyen epilepsia, hemorragia cerebral y déficit neurológico focalizado. La transmisión es autosómica dominante.

 

 

 

 



 

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