Mano hendida – pie hendido – sordera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome mano y pie hendidos – sordera es un síndrome genético extremadamente poco frecuente, descrito en pocas familias hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por malformaciones mano hendida / pie hendido (SHFM; consulte este término) y pérdida de audición neurosensorial de leve a moderada, a veces asociada con paladar hendido y déficit intelectual.

 



 

A %d blogueros les gusta esto: