Microcefalia – epilepsia – discapacidad intelectual – cardiopatía

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, anomalía cardíaca, micropene, hipotiroidismo, ataques epilépticos y anomalías esqueléticas.

Se han descrito dos casos, ambos en varones.

 

 

 

 



 

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