Síndrome de anoftalmía plus

Sinónimos: Microftalmia con hendidura facial
Síndrome de microftalmia de Fryns

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de anoftalmia plus es un síndrome muy raro de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura facial y defectos del tubo neural a nivel sacro, junto con otras anomalías adicionales que incluyen glaucoma congénito, coloboma del iris, vítreo primario hiperplásico, hipertelorismo, orejas de implantación baja, clinodactilia, atresia/estenosis coanal, disgenesia del sacro, médula espinal anclada, siringomielia, hipoplasia del cuerpo calloso, ventriculomegalia cerebral y anomalías endocrinas.
Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.

 



 

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