Ceguera nocturna estable congénita

Sinónimos: Ceguera nocturna estacionaria congénita
Nictalopia esencial congénita

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

La ceguera nocturna estable congénita (CNEC) hace referencia a un grupo de trastornos retinianos no progresivos caracterizados por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la oscuridad, agudeza visual pobre (que oscila entre 20/30 y 20/200), miopía (variando desde baja (-0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) hasta elevada (>=-10.00 D), nistagmo, estrabismo y anomalías de lavisión normal de los colores y del fondo de ojo. Se reconocen dos formas de CSNB: completa e incompleta (CNEC1 y CNEC2, respectivamente).

 



 

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