Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por fracturas múltiples durante el período prenatal, microcefalia y cataratas bilaterales.
Se ha descrito en tres niños que murieron in utero o pocas horas después de nacer. El modo de herencia parece ser autosómico recesivo.
Fuente: Orphanet (Osteogénesis imperfecta – microcefalia – cataratas), última actualización mayo 2006.
