Sinónimos: Paraparesia espástica de aparición en la infancia – atrofia de los músculos distales
SPG20
Síndrome de Troyer

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 (SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías esqueléticas (pie cavo, pies moderadamente equinovaros, cifoescoliosis).
La SPG20 se debe a mutaciones en el gen SPG20 (13q13.1), que codifica la proteína espartina.

Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20).


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