Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA) describe un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración cerebelosa en ausencia de enfermedades coexistentes.

El proceso degenerativo puede estar limitado al cerebelo (ADCA tipo 3) o puede afectar adicionalmente a la retina (ADCA tipo 2), nervio óptico, vías bulbo-protuberanciales, ganglios basales, corteza cerebral, tractos espinales o nervios periféricos (ADCA tipo 1) (consulte estos términos).

En la ADCA tipo 4 (consulte este término), se asocia un síndrome cerebeloso con epilepsia.

 

 


Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante), última actualización marzo 2017.


 

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