Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias

Sinónimos: Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El hipopituitarismo congénito se caracteriza por déficit múltiple de hormonas pituitarias, incluyendo déficit de somatotropina, tirotropina, lactotropina, corticotropina o gonadotropina, debido a mutaciones de factores de transcripción pituitarios implicados en la ontogénesis pituitaria. El hipopituitarismo congénito es raro en comparación con la alta incidencia del hipopituitarismo inducido por adenomas pituitarios, cirugía transesfenoidal o radioterapia.

Se estima una incidencia de hipopituitarismo congénito entre 1:3000 y 1:4000 nacimientos.

El cuadro clínico es variable, dependiendo del tipo y gravedad de las deficiencias hormonales y de la edad de diagnóstico. Si no se trata, los principales síntomas son talla baja, alteraciones cognitivas o retraso puberal.

Debe sospecharse un diagnóstico de déficit de hormonas pituitarias combinado (CPHD, por sus siglas en inglés) cuando se hayan descartado causas evidentes de hipopituitarismo (tumor en la silla turca, hipopituitarismo postquirúrgico o radio-inducido). El estudio clínico, biológico y radiológico es muy importante para orientar mejor cuál el factor de transcripción que debe examinarse. La confirmación viene dada por el análisis molecular de los genes responsables de los factores de transcripción.

El hipopituitarismo congénito está causado por mutaciones de varios genes que codifican factores de transcripción pituitarios. El fenotipo varía según el factor implicado: PROP1 (déficits de somatolactotropina, tirotropina, gonadotropina y, en ocasiones, corticotropina; hiperplasia e hipoplasia pituitaria), POU1F1 (déficits de somatolactotropina y tirotropina, hipoplasia pituitaria), HESX1 (déficits pituitarios variables, displasia septo-óptica) y, con menor frecuencia, LHX3 (déficits de somatolactotropina, tirotropina y gonadotropina, rotación limitada de cabeza y cuello) y LHX4 (déficits pituitarios variables, neurohipófisis ectópica, anomalías cerebrales).

El tratamiento consiste en la reposición apropiada de los déficit hormonales. Es necesario realizar un seguimiento estricto porque los pacientes desarrollan nuevos déficit (por ejemplo, déficit de corticotropina de aparición tardía en pacientes con mutaciones PROP1). El tipo de transmisión varía según el factor y la mutación en cuestión (transmisión recesiva para PROP1 y LHX3, dominante para LHX4, autosómica o recesiva para POU1F1 y HESX1). La evolución clínica es casi normal para los pacientes con déficit pituitarios si el tratamiento se comienza inmediatamente después de haberse confirmado el diagnóstico, y si se realiza un seguimiento especializado.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias), revisores expertos:  Pr Thierry Brue – Dr Frédéric Castinetti – última actualización marzo 2008.


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