Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares tipo 4

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Epidemiología

Se han descrito cinco casos hasta la fecha: dos hermanos que presentaban colestasis neonatal y tres adultos con enfermedades neurológicas.

Descripción clínica

La presentación clínica de este defecto varía. Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas. Es posible que los adultos tuvieran una enfermedad del hígado leve no documentada y deficiencia de vitaminas liposolubles en un periodo anterior que llevó a la enfermedad neurológica.

Etiología

El defecto de la SAB tipo 4 está causado por una mutación en el gen AMACR (5p13.2-q11.1).

Métodos diagnósticos

El diagnóstico está basado en espectrometría de masas de iones líquidos secundarios (LSIMS), cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS) y análisis de ionización por electrospray-espectrometría de masas en tándem de la orina, suero y bilis.

Consejo genético

Su trasmisión es autosómica recesiva

Manejo y tratamiento

El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico. Es probable que sea necesaria una restricción dietética de ácidos fitánicos y pristánicos para prevenir la neurotoxicidad.

Fuente: Orphanet (Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares tipo 4), última actualización septiembre 2011.


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