Deficiencia congénita del factor XIII

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El déficit congénito de factor XIII es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel y de la actividad del factor XIII (FXIII) y caracterizado por una tendencia hemorrágica, asociada frecuentemente a abortos espontáneos y anomalías de la cicatrización. El déficit de factor XIII es el más raro de los déficit de factores de coagulación.

La prevalencia de las formas homocigotas se estima en alrededor de 1/2.000.000. Afecta por igual a hombres y mujeres.

El déficit congénito de FXIII puede manifestarse a cualquier edad, pero generalmente se diagnostica durante la infancia. La hemorragia del cordón umbilical se presenta en el 80% de los casos. Otros signos típicos son: hemorragia intracraneal (25-30%), sangrado de tejidos blandos, hematomas, hemartrosis (20%) y abortos espontáneos recurrentes. En la mayoría de los casos, las hemorragias después un trauma o una cirugía están retrasadas (12-36 horas). Los pacientes pueden presentar una mala cicatrización. También se han descrito formas adquiridas de la enfermedad asociadas a insuficiencia hepática, enfermedad inflamatoria intestinal (ver este término), y leucemia mieloide.

El déficit congénito de FXIII está generalmente causado por mutaciones en el gen F13A1 (6p24.2-p23), que codifica la subunidad A catalítica, pero también se han encontrado mutaciones en el gen F13B (1q31-q32.1), que codifica la subunidad B. La transmisión es autosómica recesiva. El fenotipo es menos grave cuando el gen mutado es el F13B.

El diagnóstico se basa en la medida cuantitativa de la actividad o del antígeno del FXIII. Los tests de coagulación habituales, como el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) o el tiempo de protrombina (TP) son normales, por lo que no pueden utilizarse para el diagnóstico. La prueba de solubilidad del coágulo también se puede utilizar (el coágulo es estable más de 24 horas, en caso de déficit de FXIII). Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente los otros déficits congénitos de factores de coagulación: fibrinógeno, factores II, V, VII, X, XI, VIII y IX (ver estos términos). Es posible realizar un diagnóstico prenatal de la afibrinogenemia si las mutaciones causales se han identificado en la familia.

Para el tratamiento de las hemorragias se utiliza normalmente concentrados de factor XIII o plasma fresco congelado (cuando los concentrados FXIII no están disponibles).

La terapia profiláctica con concentrados de FXIII está indicada para prevenir hemorragias recurrentes y graves, como las hemorragias intracraneales. Pero a parte de las hemorragias intracraneales, que comprometen el pronóstico vital, el pronóstico de la enfermedad es favorable, cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia congénita del factor XIII), revisores expertos:  Pr Jenny Goudemand – última actualización octubre 2009.


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