Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa

Sinónimos: CPS1D, Deficiencia CPS1D, Deficiencia de carbamoil- fosfato sintetasa, Deficiencia de carbamoil- fosfato sintetasa I

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Cualquier edad

 

Resumen

El déficit de carbamil-fosfato sintetasa se transmite con herencia autosómica recesiva. La expresión de esta enzima se limita estrictamente al hígado y al intestino.

Esta enfermedad causa hiperamonemia congénita, y síntesis de citrulina defectuosa. La aparición de la enfermedad se da normalmente durante la infancia con coma hiperamoniémico que puede estar asociado a cetoacidosis, o más raramente durante la niñez con coma hiperamoniémico recurrente o vómitos crónicos, una fuerte aversión a las proteínas, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento.

El diagnóstico se sugiere por la hiperamonemia, niveles altos de glutamina plasmática, y niveles bajos de citrulina. La confirmación se obtiene mediante el cálculo de la actividad enzimática de una biopsia hepática o intestinal.

Los pacientes son tratados con una dieta con una ingesta muy restringida de proteínas de por vida, suplementos de citrulina, arginina, benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio.

Está disponible el diagnóstico prenatal, dado que la mutación ha sido identificada.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa), revisores expertos:  Pr Jean-Marie Saudubray – última actualización: Marzo 2004.


A %d blogueros les gusta esto: