Deficiencia de deshidratasa

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína. Sin embargo, el déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa (PCD) es una anomalía patológica leve, excepto para el riesgo de hiperfenilalaninemia inducida. En algunos casos, se observan los siguientes signos: hipotonía, irritabilidad observable mediante EEG, y adquisición lenta de habilidades psicomotoras.

Se diagnostica cuando el isómero de la 7-biopterina (primapterina) es- a menudo fortuitamente- encontrado en los fluidos biológicos de niños con hiperfenilalaninemia.

El tratamiento principalmente es dietético, con ingesta restringida de fenilalanina.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia de deshidratasa), revisores expertos:  Pr Jean-Louis Dhondt – última actualización febrero 2005.


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