Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa

Sinónimos: Deficiencia de DMG deshidrogenasa

Prevalencia: <1 / 1000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit de dimetilglicina deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la glicina extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente en el único caso registrado hasta la fecha por fatiga muscular y olor similar al del pescado.

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa), última actualización abril 2017.


 

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