Discapacidad intelectual ligada al X – dismorfismo – atrofia cerebral

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual asociado con dismorfismo facial, luxación de rótula y crecimiento dental anómalo. Se ha descrito en ocho varones pertenecientes a múltiples generaciones de una misma familia.

El locus del gen implicado en este síndrome se encuentra en la región entre p11.22 y p21.1 del cromosoma X.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia intelectual ligada al X – dismorfismo – atrofia cerebral), última actualización septiembre 2006.


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