Deficiencia intelectual ligada al X tipo Golabi-Ito-Hall

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Golabi-Ito-Hall es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.

Epidemiología

Ha sido descrito tan solo en tres sujetos pertenecientes a una misma familia.

Descripción clínica

En todos los casos se observa un déficit intelectual entre moderado y grave (IQ<50), así como características faciales marcadas (cara larga y estrecha con fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba). Es frecuente la diplejía espástica. El síndrome de Golabi-Ito-Hall muestra microcefalia, comunicación interauricular y un grave retraso del crecimiento (talla baja). A diferencia de otros síndromes del grupo Renpenning, no se observa hipoplasia de los testículos.

Etiología

El síndrome está causado por una mutación de sentido erróneo en el exón 3 del gen PQBP1 que provoca la desregulación del sitio de ensamblaje alterando un aminoácido en el dominio WW del gen.

Consejo genético

El síndrome de Golabi-Ito-Hall sigue un patrón de herencia recesivo ligado al X. Las pruebas de genética molecular permiten identificar a las mujeres portadoras e informarles del riesgo de transmitir el gen a sus hijos.

Fuente: Orphanet (Deficiencia intelectual ligada al X tipo Golabi-Ito-Hall), revisores expertos:  Pr Vincent Des Portes – última actualización junio 2012.


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