Dentinogénesis imperfecta – estatura baja – sordera – deficiencia intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de dentinogénesis imperfecta, retraso del crecimiento dental, dismorfología facial, estatura baja, pérdida sensorineural de la audición y déficit intelectual leve.

Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Dentinogénesis imperfecta – estatura baja – sordera – deficiencia intelectual), última actualización: Febrero 2006.


 

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