Discinesia ciliar primaria

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante, Autosómico recesivo o Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La Disquinesia ciliar primaria (DCP) en una enfermedad respiratoria rara caracterizada por una broncorrea crónica con bronquiectasia y una sinusitis crónica. La DCP es la segunda afección congénita más común de las vías respiratorias tras la fibrosis quística.

Se estima una prevalencia de 1/20.000.

Los signos clínicos pueden presentarse desde el nacimiento con un síndrome de fallo respiratorio. Durante la infancia, la enfermedad se manifiesta con tos y broncorrea crónica, rinitis crónica con poliposis nasal, agenesia de los senos frontales y otitis recurrente. En casi 50% de los casos, existe un situs inversus, constituyendo entonces el síndrome de Kartagener (SK, ver término). Pueden presentarse anomalías cardíacas, como una comunicación interauricular o una transposición de grandes vasos. La DCP conlleva una alteración del transporte mucociliar en el tracto respiratorio. Los defectos filiares pueden afectar igualmente a los flagelos de los espermatozoides, produciendo infertilidad en los hombres. Se han descrito diversas anomalías estructurales como la ausencia de los brazos de dineína, ausencia de fibras radiales o la transposición de microtúbulos periféricos.

La DCP se transmite de modo autosómico recesivo.

La DCP está causada por mutaciones en los genes DNAH5 (28% de los pacientes), DNAI1 (2-10% de los pacientes), TXNDC3, DNAH11, y DNAI2 (más raras), que codifican para elementos de los brazos de dineína externos, responsables de los movimientos de cilios y flagelos. Las mutaciones en los genes DNAI1 o DNAH5 representan un tercio de los casos de DCP/SK.

Recientemente, se han identificado otros genes implicados: C14orf104, OFD1, RSPH9, y RSPH4A. Una forma rara de DCP asociada a una retinitis pigmentaria es consecuencia de una mutación en el gen RPGR. Se han descrito familias con una transmisión autosómica dominante pero hasta el momento no se ha identificado ningún gen implicado.La infertilidad es uno de los signos que identifica esta enfermedad en los hombres. Los ensayos de inhalación de sacarina son informativos pero inadecuados para los niños pequeños, ya que requieren que el paciente esté muy quieto. Por tanto, para confirmar el diagnóstico es necesaria una biopsia o cepillado de la mucosa ciliar. Estos procedimientos deben realizarse en centros especializados, y permiten comprobar la función ciliar midiendo la frecuencia de batido ciliar y analizar su estructura por microscopía electrónica.

Actualmente es posible medir el batido ciliar con una cámara digital de alta velocidad, que permite visualizar el batido ciliar en cámara lenta. Es probable que en el futuro acabe siendo un ensayo de referencia.

El diagnóstico diferencial debe incluir la fibrosis quística (ver término) y las inmunodeficiencias. El tratamiento es sintomático. Una vacunación regular y los tratamientos tempranos con antibióticos, junto con fisioterapia respiratoria en caso de infecciones respiratorias, ayudan a prevenir el desarrollo de la bronquiectasia. Los pacientes con bronquiectasia necesitan fisioterapia pulmonar diaria, incluso durante los periodos de quiescencia. Para los casos de insuficiencia respiratoria muy grave, puede considerarse la posibilidad de trasplante pulmonar. En ocasiones es necesaria una intervención quirúrgica para corregir las anomalías cardiacas congénitas.

El pronóstico de la enfermedad depende de la recurrencia de las infecciones pulmonares, ya que estas suelen provocar bronquiectasia con fallo respiratorio crónico.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Discinesia ciliar primaria), revisores expertos:  Dr Patrice Bouvagnet– última actualización abril 2009.


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