Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal

 

Resumen

La disostosis acrofacial tipo Rodríguez es un síndrome de malformaciones múltiples donde la disostosis mandibulofacial y los graves defectos de reducción de las extremidades están asociados a malformaciones complejas de diferentes órganos y sistemas, especialmente, el SNC, el tracto urogenital, el corazón y los pulmones.

El defecto mandibulofacial, caracterizado por microrretrognatia muy grave y paladar hendido, causa la muerte por insuficiencia respiratoria. La reducción de las extremidades es grave e incluye hipoplasia de hombros y pelvis, focomelia con hipoplasia del húmero, ausencia de radio y cúbito, ausencia completa de huesos largos de las piernas y diversas anomalías de las manos, predominantemente reducción preaxial (ausencia de pulgares).

Entre otras características se incluyen malformaciones del SNC (agenesia del cuerpo calloso y estenosis acueductal), anomalías de los pulmones (ausencia de lobulación pulmonar), malformaciones cardíacas complejas y útero unicorne. Estos niños también presentan dismorfismo facial y anomalías en las orejas. Se trata de una enfermedad rara con un patrón hereditario autosómico recesivo.

El pronóstico es desfavorable y esta enfermedad ocasiona la muerte in utero o poco después del nacimiento.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Disostosis acrofacial tipo Rodríguez), revisores expertos:  Dr Juliette Albuisson – última actualización febrero 2005.


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