Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftalmológicas, disfunción de la tiroides (hipotiroidismo primario), hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones del tracto respiratorio provocadas por disquinesia ciliar, la unión de las iniciales de los síntomas en inglés da el acrónimo ANOTHER, por lo que para esta alteración se usa también el nombre alternativo de síndrome ANOTHER.

Se ha descrito en tres pacientes (dos hermanos y una chica no relacionada).

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo), última actualización octubre 2006.


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