Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

Sinónimos:

Prevalencia: < 1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es un subtipo muy grave de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en el periodo neonatal o temprano en la infancia con retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.

 

 


Fuente: Orphanet (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A), última actualización abril 2017.


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: