Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: infancia

 

Resumen

La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es un subtipo leve de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, y trastornos en el pulmón como pueden ser infecciones y disnea.

 

 


Fuente: Orphanet (Enfermedad de Niemann-Pick tipo B), última actualización abril 2017.


 

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