Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante

Sinónimos: ADNFLE

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia , Adolescencia

 

Resumen

La epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante (ELFNAD) es un trastorno convulsivo caracterizado por una distonia intermitente y/o movimientos coreoatetoides que se producen durante el sueño. Las agrupaciones de convulsiones motoras nocturnas son generalmente breves y estereotipadas.

Epidemiología

Hasta la fecha se han descrito más de 100 familias en la literatura. Afecta por igual a ambos sexos.

Descripción clínica

La edad de inicio varía entre los 3 y los 47 años (generalmente < 20 años, con un pico durante la infancia). La ELFNAD se define por diferentes eventos motores de complejidad y frecuencia creciente, que surgen durante la fase del sueño de movimiento no rápido de los ojos (no-REM) y que incluye movimientos de corta duración (2-4 s) y estereotipados de las extremidades, musculatura axial, y/o de la cabeza; episodios paroxísticos caracterizados por un despertar repentino y breve (5-10 s) acompañado en ocasiones por movimientos estereotipados, vocalización y miedo; y ataques motores mayores (20-30 s), destacando las posturas tónicas o distónicas asimétricas, o los movimientos complejos (pélvicos, de pedaleo, coreoatetósicos y balísticos de las extremidades). Algunos pacientes pueden presentar una conducta ictal deambulante a menudo asociada con una expresión facial de miedo. La frecuencia es altamente variable oscilando entre 5 ataques por noche y 5 episodios al año. También puede darse discinesia diurna, convulsiones generalizadas y auras. El desarrollo intelectual es, por lo habitual, normal o ligeramente disminuido y puede aparecer comorbilidad psiquiátrica. La discinesia paroxística hipnogénica (DPH), que fue inicialmente caracterizada como una forma de discinesia paroxística (ver este término), se considera en la actualidad como una ELFNAD.

Etiología

La ELFNAD resulta de un mal funcionamiento de los circuitos talamocorticales. Los genes implicados son CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), CRH (8q13), KCNT1 (9q34.3) y DEPDC5 (22q12.3).

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se basa principalmente en el historial clínico que revela al menos uno de los cuatro siguientes criterios: duración del evento motor < 2 minutos; vocalización desestructurada durante los episodios; aparición de un aura que precede a los ataques motores; e historial de convulsiones tónico-clónicas durante el sueño. El diagnóstico también se establece mediante la grabación de las convulsiones por Vídeo-Polisomnografía nocturna (V-PSG) y se confirma por un cribado genético.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye la ELFN esporádica, la discinesia paroxística, la epilepsia focal familiar con focos variables (ver estos términos), el síndrome de las piernas inquietas, el trastorno por movimientos periódicos de las extremidades (PLMD), los trastornos de conducta en la fase REM del sueño (RBD), los ataques de pánico nocturno, las parasomnias no-REM, el síndrome de apnea obstructiva del sueño, y los trastornos del arousal.

Consejo genético

La transmisión es autosómica dominante con una penetrancia que oscila entre un 60% y un 80%. Se ha descrito una alta heterogeneidad intrafamiliar.

Manejo y tratamiento

El tratamiento de elección para la ELFNAD incluye el uso de carbamazepina (200-1.000 mg/día). La carbamazepina suprime las convulsiones en el 20% de los casos, y proporciona un alivio significativo (reducción de al menos el 50% de las convulsiones) en otro 48%. También puede emplearse la oxocarbamazepina, el topiramato y la acetazolamida (como terapias adicionales). Los parches transdérmicos de nicotina pueden resultar eficientes en pacientes que no responden al tratamiento antiepiléptico estándar. Recientemente, el análisis in vitro ha revelado que la exposición a quinidina reduce significativamente la ganancia de función por las mutaciones en KCNT1 implicadas en la ELFNAD y en la epilepsia del lactante con crisis focales migratorias (EIMFS). El tratamiento quirúrgico puede estar indicado en el caso de pacientes refractarios al tratamiento farmacológico, tanto para convulsiones como para los trastornos del sueño relacionados con la epilepsia. Es recomendable que los individuos afectados por la ELFNAD sean sometidos a un análisis neuropsicológico y a una evaluación psiquiátrica.

Pronóstico

La ELFNAD es crónica pero no progresiva. Cuando un individuo alcanza la mediana edad, los ataques pueden hacerse más leves y menos frecuentes.

 

 


Fuente: Orphanet (Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante), revisores expertos:  Pr Shinichi Hirose – Pr Hirokazu Kurahashi– última actualización diciembre 2016.


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