Síndrome de hipotonía – retraso en el desarrollo – microcefalia

Sinónimos:

  • Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
  • Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia

 

Resumen

El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso en el desarrollo, y microcefalia.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de hipotonía – retraso en el desarrollo – microcefalia), última actualización mayo 2017.


 

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