Inmunodeficiencia asociada a FADD

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

La inmunodeficiencia relacionada con FADD es una enfermedad genética inmunológica rara descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados.

Se manifiesta por infecciones bacterianas y víricas graves, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, a veces durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardiacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico.

En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Inmunodeficiencia asociada a FADD), última actualización mayo 2017.


 

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