Osteoporosis – pseudoglioma

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.

La prevalencia estimada es de 1:20.000.000.

La enfermedad está provocada por mutaciones en el gen LRP5, que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad 5.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Osteoporosis – pseudoglioma), última actualización marzo 2006.


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