Porfiria

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9/100 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico.

El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Porfiria), revisores expertos:  Pr Jean-Charles Deybach – última actualización septiembre 1999.


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