Síndrome 3MC

Sinónimos: Síndrome cráneo facial cubital renal

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome 3MC describe un trastorno raro del desarrollo que unifica los trastornos solapantes autosómicos recesivos previamente conocidos como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels, caracterizados por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye una dismorfia facial distintiva (por ejemplo, hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis, cejas muy arqueadas), labio y/o paladar hendido, craneosinostosis, problemas de aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesículo-renales.

Algunos rasgos descritos menos comunes incluyen defectos en la cámaras anterior de los ojos, anomalías cardiacas (por ejemplo, defecto septal ventricular, consulte este término), apéndice caudal, hernia umbilical/onfalocele y diástasis del recto.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome 3MC), última actualización mayo 2017.


 

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