Síndrome cerebro-costo-mandibular

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (”gaps”) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.

Epidemiología

Se ha informado de más de 80 casos hasta la fecha; hombres y mujeres están afectados por igual.

Descripción clínica

El CCMS se caracteriza por anomalías en el desarrollo oro-facial y costo-vertebral. La gravedad es altamente variable. El retraso en el crecimiento intrauterino y el bajo peso al nacer son comunes. Las anomalías oro-faciales pueden incluir ausencia del paladar blando y un paladar duro corto con muesca posterior, micrognatia y glosoptosis. La presencia de los defectos característicos de las costillas dorsales son condición sine qua non para diagnostico del síndrome y a menudo dan lugar a un tórax en forma de campana. Los espacios entre las costillas posteriores y los defectos en las costillas se diagnostican mediante radiografías; no hay una aparente continuidad entre la osificación de las costillas que suelen estar divididas en dos partes. Esto puede conducir al ”tórax batiente”, un movimiento paradójico de un segmento de la pared torácica debido a costillas rotas, que más tarde puede obstaculizar la respiración. Las dificultades respiratorias conducen a una cianosis generalizada y a potenciales lesiones cerebrales hipóxicas, responsables del déficit intelectual que puede observarse posteriormente. Las malformaciones asociadas fueron descritas en casos raros: microcefalia, ausencia de conductos auditivos externos y espina bífida. Aquellos pacientes que sobreviven a la infancia pueden sufrir retraso en el crecimiento, escoliosis, capacidad pulmonar reducida, anomalías dentales, trastornos de la alimentación, pérdida de audición conductiva y trastornos del lenguaje. Se ha descrito que los pacientes que sobreviven al primer año de vida sobreviven hasta la edad adulta y albergan una forma menos grave.

Etiología

No se ha identificado un gen causante hasta la fecha. Se ha propuesto, sin embargo, que los defectos en la cascada de señalización sonic hedgehog (SHH) pueden ser responsables de estas anomalías del desarrollo.

Métodos diagnósticos

La presentación clínica, junto con los hallazgos en las radiografías del tórax, confirman el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye las trisomías 13 y 18, y la anomalía de Pierre Robin.

Consejo genético

Aunque la mayoría de casos son espontáneos, se han observado patrones de herencia tanto autosómicos recesivos como autosómicos dominantes en casos familiares.

Manejo y tratamiento

Las anomalías oro-faciales responsables de las dificultades para la respiración y la alimentación deben abordarse inmediatamente y los casos graves deben transferirse a unidades de cuidados intensivos. Los niños afectados requieren asistencia en la alimentación y deben acostarse en posición prona para ayudar a llevar la lengua hacia delante y liberar la tráquea. Pueden ser necesarias la intubación o la colocación de una cánula nasofaríngea. Como la intubación traqueal puede resultar imposible, suele ser necesaria una mascarilla laríngea neonatal, intermitentemente sustituida por cánulas nasales y una presión positiva continua en las vías respiratorias. En estos casos más graves, la intervención quirúrgica de adhesión de la lengua al labio puede constituir una solución a largo plazo. Puede usarse un alimentador Haberman con niños con paladar hendido y puede requerirse un suplemento por sonda gástrica para ofrecer una ingesta calórica adicional.

Pronóstico

El pronóstico depende de la gravedad de las anomalías. Las formas más graves son a menudo mortales durante las primeras horas tras el nacimiento y el 25% de los casos descritos fallecen durante el primer mes de vida. Esto se relaciona significativamente con un mayor número de costillas ausentes o de espacios entre costillas.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome cerebro-costo-mandibular), revisores expertos:  Dr Hiroyuki Nagasawa – última actualización mayo 2013.


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