Síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa

Sinónimos: Síndrome congénito ILNEB

Síndrome congénito de NEP

Síndrome congénito de enfermedad pulmonar intersticial

Síndrome congénito de síndrome nefrótico – epidermólisis ampollosa – enfermedad pulmonar

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa es un trastorno multiorgánico potencialmente fatal que se desarrolla en los primeros meses de vida, presentándose con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduciendo a una enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal.

Algunos pacientes presentan adicionalmente alteraciones cutáneas, que varían desde ampollas y erosiones cutáneas a un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia de las uñas de los dedos de los pies y cabello escaso.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome nefrótico congénito – enfermedad pulmonar intersticial – síndrome de epidermólisis ampollosa), última actualización mayo 2017.


 

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