Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual

Sinónimos: Síndrome de Gillespie

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominante o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, también conocido como síndrome de Gillespie, es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no progresiva, y discapacidad intelectual.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual), última actualización mayo 2017.


 

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