Síndrome de atrofia muscular espinal – epilepsia mioclónica progresiva

Sinónimos: Síndrome de Jankovic-Rivera

Síndrome hereditario de mioclonías – atrofia muscular distal pregresiva

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por mioclonus hereditario y por una atrofia muscular distal progresiva.

Se han descrito menos de 10 casos.

El tratamiento con clonazepam consigue una mejora completa y duradera del mioclonus.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de atrofia muscular espinal – epilepsia mioclónica progresiva), última actualización septiembre 2006.


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