Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria

Sinónimos: CALJA

Calcificación de articulaciones y arterias

Prevalencia:  <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

El síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria es una enfermedad vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha.

Se caracteriza por un inicio en la edad adulta (a partir de la segunda década de vida), calcificación aislada de las arterias de las extremidades inferiores (incluyendo las arterias iliaca, femoral y tibial) así como de las articulaciones de dedos, muñecas, tobillos y pies y que normalmente se manifiesta con leves parestesias de las extremidades inferiores, dolor intenso en las articulaciones e inflamación, y aparición temprana de artritis en las articulaciones afectadas.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria), última actualización mayo 2017.


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: