Síndrome de catarata – sordera – hipogonadismo

Sinónimos: Síndrome de Shaap Taylor Baraitser

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja.

No se han descrito más casos en la bibliografía desde 1995.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de catarata – sordera – hipogonadismo), última actualización mayo 2017.


 

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