Sinónimos: Síndrome Aagenaes
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome de colestasis – linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía.
En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad.
Fuente: Orphanet (Síndrome de colestasis – linfedema), última actualización mayo 2017.
