Síndrome de colestasis – linfedema

Sinónimos: Síndrome Aagenaes

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome de colestasis – linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía.

En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de colestasis – linfedema), última actualización mayo 2017.


 

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