Síndrome de Costello

Sinónimos: Síndrome FCS

Síndrome Facio cutáneo esquelético

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante o no Aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal

 

Resumen

El síndrome de Costello se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, facies tosca, déficit intelectual, anomalías de la piel y anomalías cardiacas.

Se desconoce la prevalencia, pero en la literatura se han reportado alrededor de 150 casos.

Los signos dermatológicos incluyen piel redundante en el cuello, palmas, dedos y en las plantas del pie (con hiperqueratosis de las palmas y de las plantas del pie, y engrosamiento de una piel fláccida en brazos y piernas), acantosis nigricans, piel oscura, y papilomas.

El déficit de crecimiento durante los primeros meses de vida conlleva a una estatura baja a pesar del aumento normal de peso en etapas posteriores. Es frecuente la cardiomiopatía, sin embargo, son raras otras formas de afectación visceral. Generalmente presentan déficit intelectual de medio a moderado y la mayoría de los pacientes tienen una personalidad sociable y amistosa.

La hiperextensibilidad de los dedos y los defectos de la posición de los pies son frecuentes. Los niños están predispuestos a desarrollar tumores, especialmente rabdomiosarcomas. La mayoría de los casos están causados por mutaciones de novo de la familia ras de oncogenes, HRAS (localizado en el cromosoma 11p15.5).

El diagnostico depende principalmente del cuadro clínico: los papilomas representan la manifestación más característica, pero puede presentarse en etapas posteriores de la vida. El peculiar curso de la enfermedad, la facies típica, y la afectación ectodérmica con piel fláccida e hiperpigmentada son características suficientes como para hacer un diagnostico temprano.

El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutáneo. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Costello. Se deben realizar exploraciones cardiacas para identificar defectos del corazón, y se recomienda la terapia física y ocupacional.

El pronóstico depende de la gravedad de la cardiomiopatía y de la presentación de tumores malignos.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Costello), revisores expertos:  Pr Nicole Philip – última actualización julio 2006.


 

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