Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X – malformación de Dandy-Walker – enfermedad de los ganglios basales – convulsiones

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad con contracturas, coreoatetosis, convulsiones, un rostro largo y estrecho con rasgos toscos, ampliación quística del cuarto ventrículo con hipoplasia del cerebelo (malformación de Dandy-Walker), y acumulación de hierro en los ganglios basales con distrofia neuroaxonal.

Se ha descrito en 16 pacientes de tres familias.

Las mujeres portadoras heterocigóticas presentan a menudo un retraso mental. Una de ellas desarrolló demencia presenil, y en la autopsia se encontraron depósitos de hierro y distrofia neuroaxonal en los ganglios basales, así como atrofia de la corteza cerebral.

En los estudios de ligamiento extensos en una familia, se descartaron los marcadores en Xp, Xq proximal y Xq28, pero se ha encontrado un nuevo microsatélite (STR) hipervariable en el gen HPRT (hipoxantina-fosforribosiltransferasa) en Xq26 ligado positivamente al locus de la enfermedad.

Este síndrome se debe diferenciar de otro síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X asociado con la enfermedad de los ganglios basales (síndrome de Waisman, que incluye también parkinsonismo y macrocefalia) y de otra enfermedad que incluye el déficit intelectual y la malformación de Dandy-Walker (síndrome de Buttiens, que incluye miopía, braquitelefalangia y modo de transmisión probablemente autosómica recesiva).

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X – malformación de Dandy-Walker – enfermedad de los ganglios basales – convulsiones), – última actualización diciembre 2004.


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