Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía – susceptibilidad a infecciones crónicas

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía – susceptibilidad a infecciones crónicas es un trastorno inmunológico extremadamente raro autosómico dominante caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), desregulación inmunológica con infecciones bacterianas pulmonares y de transmisión sanguínea, e infecciones fúngicas (candidiasis crónica mucocutánea) que se desarrolla en la lactancia.

Otras manifestaciones incluyen baja estatura, eczema, hepatoesplenomegalia, pubertad retrasada, y osteoporosis/osteopenia.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía – susceptibilidad a infecciones crónicas), última actualización mayo 2017.


 

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