Síndrome de hipertricosis – apariencia facial acromegaloide

Sinónimos: HAFF

Síndrome de hiperticosis – cara tosca

Síndrome de hipertricosis – rasgos faciales acromegaloides

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide (HAFF) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se manifiesta desde el nacimiento con una hipertricosis congénita progresiva (aumento generalizado de cabello que se extiende desde la cabeza al resto del cuerpo) asociada a una apariencia facial típica acromegaloide (cejas gruesas, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal ancho, fosas nasales antevertidas, filtrum largo y amplio, y boca prominente con labios carnosos) que aparecen durante la infancia.

El HAFF parece pertenecer al espectro de fenotipos con superposición de manifestaciones clínicas del síndrome de apariencia facial acromegaloide y de la osteocondrodisplasia hipertricótica, tipo Cantù (ver estos términos).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de hipertricosis – apariencia facial acromegaloide), última actualización mayo 2017.


 

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