Síndrome de microlisencefalia – micromelia

Sinónimos: Síndrome de Basel-Vanagaite-Marcus-Kingler

Prevalencia: < 1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (cara tosca, hipertricosis, y nariz corta con un surco nasolabial largo), convulsiones no tratables, y muerte temprana.

En un caso se observó hipoparatiroidismo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de microlisencefalia – micromelia), última actualización junio 2017.


 

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