Síndrome de mioclonías – ataxia cerebelosa – sordera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa y pérdida de audición neurosensorial.

Hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 10 casos.

La pérdida de audición se diagnostica normalmente durante la infancia o la edad adulta temprana. Las sacudidas mioclónicas se inician durante la adolescencia.

La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de mioclonías – ataxia cerebelosa – sordera), última actualización julio 2008.


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