Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides

Sinónimos: Síndrome de Singh-Williams-McAlister

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. Se caracteriza por osteólisis bilateral del talón, del escafoides y de la rótula (acompañado de inflamación periarticular y dolor) y los cuartos metacarpianos son cortos (braquidactilia tipo E; consulte este término), en ausencia de enfermedad renal.

Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides), última actualización junio 2017.


 

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