Síndrome de Sillence

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Sillence (síndrome de braquidactilia – sinfalangismo) recuerda a la braquidactilia de tipo A1 (acortamiento variable de las falanges medias de todos los dígitos), con un sinfalangismo asociado (que provoca una falange distal en forma de peón de ajedrez). También son características la escoliosis, la estatura alta y el pie zambo.

El síndrome se ha descrito en una familia con cinco individuos afectados, pertenecientes a tres generaciones sucesivas.

La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Sillence), última actualización julio 2008.


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