Síndrome de sinostosis radiocubital – retraso en el desarrollo – hipotonía

Sinónimos: Síndrome de Der-Kaloustian-Mclntosh-Silver

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de sinostosis radiocubital-deficiencia intelectual-hipotonia, también conocido como síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver, es un síndrome muy poco frecuente, descrito hasta la fecha en 4 pacientes.

Las manifestaciones clínicas incluyen sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retraso del desarrollo, y rasgos faciales dismórficos (cara alargada, orejas y nariz prominentes).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de sinostosis radiocubital – retraso en el desarrollo – hipotonía), última actualización junio 2017.


 

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