Síndrome óculo-palato-cerebral

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: déficit intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares.

Se ha descrito en cinco pacientes (tres niños y dos niñas).

Durante el embarazo se observa a menudo hipertensión materna, oligoamnios y retraso del crecimiento intrauterino (IUGR). Las manifestaciones clínicas son evidentes desde el nacimiento. La anomalía del paladar normalmente es paladar hendido. En la mayoría de casos, el crecimiento postnatal está marcado por un retraso en estatura (entre -2,5 y -4 SD) y peso. La microcefalia está presente en todos los pacientes (entre -2 y -5,6 SD). Todos los casos detectados hasta el momento manifiestan persistencia de vítreo primario hiperplásico (unilateral o bilateral) que puede estar asociado con microftalmía, cataratas o atrofia óptica. La dismorfia facial se caracteriza por mejillas llenas, punta de nariz bulbosa y orejas largas con engrosamiento del helix. Las manos y los pies son pequeños. En algunos de los pacientes varones se observaron anomalías en los genitales externos, con dos de ellos mostrando también criptorquidia. Entre las anomalías óseas se incluyen pectus excavatum, hipelaxitud articular y cifoescoliosis.El déficit intelectual (de moderado a grave) es una característica constante, que en algunos casos está asociada con atrofia cerebral o tetraplejia. También pueden presentarse dificultades auditivas y en ocasiones se observa una tendencia a la atopía.

La reincidencia familiar y la evidencia de consanguinidad en dos de las tres familias estudiadas hacen pensar que se trata de un patrón de herencia autosómico recesivo.

Hasta el momento no se ha identificado ningún gen ni locus responsable.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, en particular, en la presencia de persistencia de vítreo primario hiperplásico asociado con otras malformaciones.

El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome cerebro-óculo-nasal (consulte este término) y otros síndromes asociados con persistencia de vítreo primario hipoplásico.

En el consejo genético a las familias con un hijo afectado se debe considerar un riesgo de recurrencia del 25%. Puede realizarse un diagnóstico prenatal, pero se basa en la detección de malformaciones y retraso del crecimiento mediante ecografía fetal. El tratamiento debe incluir corrección quirúrgica de las anomalías del paladar y tratamiento de los problemas visuales. También se recomienda tanto terapia física como terapia del habla.

Aunque no existen datos sobre el pronóstico a largo plazo, la naturaleza de las anomalías sugiere que la esperanza de vida de estos pacientes es normal.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome óculo-palato-cerebral), revisores expertos:  Pr Pierre Sarda – última actualización enero 2007.


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