Trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAG-GEFI

Sinónimos: Trastorno hemorrágico por deficiencia del factor 1 de intercambio de guanina regulada por DAG y calcio

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAG-GEFI es una enfermedad hematológica rara debida a una función plaquetaria defectiva caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la infancia (alrededor de los 18 meses de edad).

Se presenta con epistaxis prolongadas y graves, hematomas y sangrado tras de la extracción de piezas dentales. También se ha descrito menorragia masiva y anemia crónica.

 

 


Fuente: Orphanet (Trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAG-GEFI), última actualización junio 2017.


 

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