Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina

Sinónimos: Deficiencia de serina

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones.

Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos).

 

 


Fuente: Orphanet (Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina), última actualización junio 2017.


 

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