Acrodisostosis

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal , Prenatal

 

Resumen

La acrodisostosis es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una braquidactilia grave, disostosis periférica (metacarpianos y metatarsianos anormalmente cortos y malformados) junto con disostosis facial (cara ancha, ojos muy separados entre sí, e hipoplasia maxilonasal), hipoplasia nasal y retraso del desarrollo. La maduración ósea avanzada es un hallazgo constante mientras que la estenosis espinal, baja estatura en la edad adulta, discapacidad intelectual y resistencia hormonal (a la hormona paratiroidea y la hormona estimulante de la tiroides) han sido descritas ocasionalmente.

Se han descrito casos esporádicos y familiares y están fenotípicamente relacionados con las enfermedades que se presentan con la osteodistrofia hereditaria de Albright (ver estos términos).

 

 


Fuente: Orphanet (Acrodisostosis), última actualización junio 2017.


 

A %d blogueros les gusta esto: