Amiloidosis ABeta tipo Iowa

Sinónimos: Amiloidosis ABetaD23N

HCHWA tipo lowa

Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo lowa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Utosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Senectud

 

Resumen

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo Iowa es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares.

Epidemiología

Ha sido descrita en una familia americana y en una española.

Etiología

La HCHWA tipo Iowa se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.

Consejo genético

El patrón de transmisión es autosómico dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Amiloidosis ABeta tipo Iowa), revisores expertos:  Dr Joost Haan- Dr G.M. [Gisela] Terwindt – última actualización febrero 2013.


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