Discapacidad intelectual – calvicie – luxación de rótula – acromicria

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfismo facial (incluyendo hipoplasia de media cara y calvicie frontotemporal prematura).

El síndrome se ha descrito en tres hombres sin ningún tipo de parentesco.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual – calvicie – luxación de rótula – acromicria)– última actualización septiembre 2007.


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